Очень часто случается, что родители не успевают собрать необходимую сумму в срок. Так было с очень многими детьми-СМАйликами, но не в этот раз. Добро победило смерть!

Издание Украина.ру тоже оказывало информационную поддержку сбору средств для Тимура Лесного. Все вы, дорогие читатели, приложили свою руку к тому, чтобы мальчик жил.

Как все начиналось

Волшебником может стать каждый. Маленький донбассовец ждет вашей помощи
Волшебником может стать каждый. Маленький донбассовец ждет вашей помощи
23 июня 2020 года весом 4 килограмма 400 граммов и ростом целых 58 сантиметров родился маленький богатырь Тимур Лесной. До трех месяцев казалось, что все хорошо, родителей ничего не настораживало. При плановом осмотре у педиатра в три месяца мама малыша, Марина, обратила внимание доктора на то, что Тимур не держит голову и не такой активный, как его ровесники. Маму успокоили и уверили, что с ребенком все хорошо, просто малыш крупный. Сказали, что к четырем месяцам все точно наладится.

Марина начала искать причину в интернете, почему ее Тимур не держит голову. «В какой-то момент мне попались фото деток-СМАйликов, — вспоминает Марина, — они так же, как и Тимурчик, просто лежали, и у них были приподняты вверх кисти рук. На фоне маленького вялого тельца живыми были только глазки. Честно скажу, я перелистнула эту страничку, но с того момента мысль о том, что у Тимурчика может быть подобная болезнь, меня не покидала».

Каждый день Марина говорила мужу, что с Тимуром что-то не так, паниковала и плакала. Каждый день женщина ждала, что Тимур начнет поднимать голову, играть ножками и становиться активным, но ничего не менялось. «На осмотре в четыре месяца нам прописали витамин D и сказали ждать улучшений, — вспоминает Марина, — когда в четыре с половиной месяца стала выпирать грудная клетка, я потребовала от врачей провести дополнительные обследования и выпросила направление в Донецк».

В Донецке малыша подключили к электронейромиографу. «В этот момент начался стресс, — вспоминает Марина, — у врачей началась паника, они начали суетиться и консультироваться друг с другом». В итоге маме на руки выдали заключение с формулировкой «подозрение на СМА», пообещали, что подробно Марине все расскажут в поликлинике по месту жительства.

«Когда приехали в поликлинику, нам сразу дали направление ложиться в детскую больницу, — вспоминает Марина, — а также сказали поехать в Ростов-на-Дону для того, чтобы сдать молекулярно-генетический анализ крови. Тимурчика еще раз посмотрел детский невролог и долго изучал результат электронейромиографии. Эта неизвестность и непонимание того, что происходит с моим мальчиком, разрывали меня на части. После осмотра невролог попросил зайти к нему тетю моего мужа, которая также работает в этой больнице, а нас попросил выйти. В тот момент я думала, что они обсуждают свои рабочие моменты и даже не догадывалась, что они просто подбирают слова, которыми нам сообщить страшную новость. Муж вышел в машину за документами, а я с Тимурчиком на руках стояла под кабинетом. Мое тело было парализовано страхом, я молила Бога, чтобы сейчас они вышли и сказали, что у нас все хорошо».

Муж Марины не успел вернуться с документами, как открылась дверь, и вышла тетя мужа, женщины сели на больничную лавочку около кабинета. «Тетя Валеры сказала мне, что у Тимурчика СМА, что у него есть год, — вспоминает Марина, — если за год мы не соберем 160 миллионов рублей на лекарство, то Тимур умрет. У меня тогда земля ушла из-под ног. Жизнь остановилась, я плохо помню, что было дальше, все отрывками. Помню, как пришел муж, он увидел мою истерику, успокаивал меня, он старался по-мужски держаться. Валера обнимал меня, гладил по голове, а у самого градом катились слезы. Мы молча сели в машину, всю дорогу домой я ехала и не верила. Я не верила, что все это происходит с моим ребенком и с моей семьей. Приехав домой, мы уложили детей спать. Тимурчик сладко спал, а мы с мужем стояли над его кроваткой и вдвоем тихонько плакали. Мы обняли друг друга и сказали, что все будет хорошо. Мы пообещали друг другу, что спасем нашего ребенка, несмотря ни на что».

Самое дорогое лекарство в мире

Молитва о ребенке. Протоиерей Никита Панасюк отвечает на главные вопросы
Молитва о ребенке. Протоиерей Никита Панасюк отвечает на главные вопросы
© РИА Новости, Александр Кондратюк / Перейти в фотобанк
Золгенсма — первый лекарственный препарат для генной терапии спинальной мышечной атрофии. Выпускается компанией «Новартис». Терапия предоставляет функциональную копию гена SMN для остановки прогрессирования заболевания посредством устойчивой экспрессии белка SMN. Одобрен для лечения педиатрических пациентов в возрасте моложе 2 лет со спинальной мышечной атрофией 1-го типа в США, в ЕС, Японии и Бразилии. Предполагается, что одноразовое применение генной терапии должно обеспечивать пожизненный эффект.

Дэвид Леннон, руководитель направления генной терапии в «Новартис», объясняет, откуда такая запредельная цена препарата Зогленсма: «Генная терапия — чрезвычайно сложный и дорогостоящий процесс. Существующая пожизненная терапия, в которой нуждаются больные СМА, обходится системе здравоохранения в десятки миллионов долларов. Золгенсма же в долгосрочной перспективе поможет сократить расходы на лечение пациентов со СМА, снимет финансовое бремя, как с отдельных семей, так и со всей системы здравоохранения, потому что лечение применяется однократно. В этом ценность препарата. Именно из этого мы исходили, определяя его стоимость».

Семьям не по карману такая терапия. У родителей попросту нет денег, чтобы купить жизнь своему ребенку. «Мы, конечно, не предполагаем, что семьи сами будут платить за Золгенсму, — говорит Дэвид Леннон, — мы также понимаем, что сбор средств через интернет ставит всех причастных в непривычное и сложное положение, но заботиться о здоровье и благе своих граждан — это все такие обязанность и ответственность Министерств здравоохранения и властей».

Со временем, возможно, цена на Золгенсму снизится. Это произойдет, если компания откроет новые мощности, лицензирует производство и тем самым повысит эффективность процесса. На поиск вариантов по снижению затрат на производство может уйти несколько лет.

С миру по нитке

К сбору средств для маленького донбассовца подключились российские знаменитости. Тимуру помогли Дима Билан, Эвелина Бледанс, Рем Дигга, Кети Топурия, Сосо Павлиашвили и другие. По всему Донецку стояли боксы, в которые собирались деньги для малыша. Дончане сплотились вокруг этой новой страшной беды.

Спинальную мышечную атрофию у детей впервые описали в 1891 году, а лечить научились только в XXI веке. В мае 2019 года FDA одобрило Золгенсму. Первым ребенком в мире, который получил платное лечение самым дорогим препаратом, стала Катя Рубцова. Препарат ей ввели 19 июня 2019 года за несколько дней до двухлетия. Улучшение состояния началось буквально через несколько дней. В жизни Кати был добрый волшебник, который помог закрыть сбор. Жаль, что на всех детей волшебников не напасешься, но лично я искренне верю, что такие большие сборы закрывают не волшебники, а миллионы простых добрых людей.

Бесспорно, сбор Тимура Лесного закрыли именно миллионы простых добрых людей, но был и волшебник. О том, как шёл сбор и какая капля стала последней, изданию Украина.ру рассказала режиссер, основатель Благотворительного Фонда «Звезда на Ладошке» Александра Франк.

— Александра, расскажи о том, как семья Тимура оказалась в Москве, как шёл сбор, какие трудности возникали.

— Все мы знаем о непростой политической ситуации в Донецке, где от бомбежек и обстрелов со стороны Украины умирают дети. Россия никогда не оставалась в стороне и всегда оказывала помощь в их спасении. Тяжелобольные дети вывозятся за пределы зоны риска и получают медицинскую помощь на территории Российской Федерации.

Марина Лесная приехала из-под Донецка, чтобы спасти своего сына Тимура. Там она оставила все, ей пришлось разлучиться со своей семьей и мужем, покинуть страну в надежде, что здесь, в России, их ребенку будет оказана помощь. Супруг Валерий со старшим сыном остались в Донецке, чтобы была хоть какая-то возможность обеспечить семью средствами к существованию. С твоей помощью Марине и ее семье сделали российские паспорта, чтобы Тимурчик смог получить необходимую, жизненно важную терапию препаратом «Спинраза». На территории Донецка это было невозможно. Препарат очень дорогой. Потом мы бились за то, чтобы малыш получил положенную ему как гражданину Российской Федерации «Спинразу».

Начавший работу к тому времени государственный фонд «Круг добра» никак не мог заработать в полную силу. Дети были почти полгода без каких-либо лекарств. Через некоторое время, после переговоров, писем, информационных сюжетов нам удалось обеспечить Тимура «Спинразой». За это время малыш несколько раз попадал в реанимацию, было очень тяжело. Все это время Марина и команда волонтеров собирали средства на самый дорогой препарат в мире. Золгенсма — препарат, который внесли в Книгу рекордов Гиннесса как самый дорогой препарат в мире! Представляете! Долгий сбор, тяжелый. Потом случилось чудо, компания-производитель Новартис снизила цену на препарат Золгенсма в России: вместо 150 миллионов рублей он стал стоить 121 миллион рублей! К тому времени волонтерами и родителями Тимурчика было собрано около 90 млн. рублей. Нам оставалось совсем чуть-чуть!

— Заветнейшие слова: сбор закрыт! Александра, расскажи, кто помог закрыть этот сбор? Как все произошло?

— Андрей Владимирович Скоч, он решил уже не в первый раз направить недостающую часть и закрыть сбор. В общей сложности Андрей Владимирович закрыл уже около шести сборов… Но, возможно, больше. Мы очень надеемся, что таких неравнодушных людей из большого бизнеса будет больше.

— Александра, почему «Круг добра» не помогает детям со СМА после 6 месяцев, ведь есть данные, что препарат Золгенсма эффективно применять до 13,5 кг, до двух лет?

«Торопыжки», они же «особята»: почему недоношенный ребенок — это не приговор
«Торопыжки», они же «особята»: почему недоношенный ребенок — это не приговор
© РИА Новости, Алексей Сухоруков / Перейти в фотобанк
— Анна, мне до сих пор непонятно, каким образом фонд «Круг Добра» установил критерии постановки укола Золгенсма, согласно которым препарат можно применять до шестимесячного возраста. Игнорируется полностью инструкция к препарату «Золгенсма». В Америке препарат вводят детям, чей вес до 13,5 кг. В Европе в инструкции к применению прописано — до 21 кг. На сегодняшний день самый тяжелый малыш, получивший укол, весил 17 кг. Все наши дети, которые получили укол после 6 месяцев, показывают хорошие результаты, всё это можно отследить в социальных сетях: каждый может увидеть прогресс. Почему фонд «Круг добра» решил ставить Золгенсма детям только до шести месяцев и не принимает во внимание ни клинические улучшения у детей, ни тот двигательный прогресс, который они показывают, нам до сих пор непонятно. Мы считаем каждый случай надо рассматривать индивидуально. Есть случаи, когда врачи отказывают в постановке укола из-за состояния здоровья ребенка или потому что он показывает хорошие результаты на других терапиях. В любом случае, все индивидуально, и каждый случай надо рассматривать отдельно.

— Я знаю, что два года назад появился скрининг на СМА, расскажи об этом. Это, бесспорно, прорыв.

— Пилотная программа скрининга новорожденных на СМА была запущена в августе 2019 года в четырех перинатальных центрах Москвы. За это время удалось выявить заболевание у двух детей. Оба ребенка сейчас получают лечение. Премьер-министр России Михаил Мишустин 2 июня 2021 года поручил Минздраву, Минфину и другим ведомствам запустить программу неонатального скрининга, по которой новорожденных детей будут бесплатно обследовать на 36 врожденных заболеваний вместо пяти. По нашим данным, все готово, чтобы запустить программу! Мы возлагали огромные надежды на эту программу, ведь это означало бы никаких больше публичных позорящих нашу страну сборов. По каким-то причинам программу перенесли на 2023 год. Хочу отметить, что если выявить СМА в раннем возрасте, до трех месяцев, то ребенок при получении препарата Золгенсма ничем не будет отличаться от обычного ребенка.

— Александра, сколько детей со СМА сейчас в России? Скольким нужна помощь?

— Сейчас в России 20 детей продолжают вести сбор средств на препарат Золгенсма, это те дети, которые не подходят под критерии Фонда «Круг Добра». Но мы постоянно сталкиваемся с тем, что некоторым детям уже сейчас намеренно затягивают сроки, чтобы не ставить этот укол, и всячески уговаривают родителей на другую терапию.